基因組數(shù)據(jù)庫(kù)注釋及分析開(kāi)發(fā)程式調(diào)研

作者：探碼科技，原文鏈接： http://nbbskj.com/blog/381

英文名字解釋：?

?biology， bio? 生物學(xué)；

gene 基因：是指控制生物性狀的遺傳信息，通常由DNA序列來(lái)承載。基因也可視作基本遺傳單位，亦即一段具有功能性的DNA或RNA序列;?Genome 基因組。

RNA：核糖核酸（縮寫為RNA，即Ribonucleic Acid），存在于生物細(xì)胞以及部分病毒、類病毒中的遺傳信息載體。?RNA由核糖核苷酸經(jīng)磷酸二酯鍵縮合而成長(zhǎng)鏈狀分子。

DNA:? 脫氧核糖核酸（英語(yǔ)：deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）又稱去氧核糖核酸，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導(dǎo)生物發(fā)育與生命機(jī)能運(yùn)作。主要功能是信息儲(chǔ)存，可比喻為“藍(lán)圖”或“配方”。DNA是一種長(zhǎng)鏈聚合物，組成單位稱為核苷酸，而糖類與磷酸借由酯鍵相連，組成其長(zhǎng)鏈骨架。

了解基因組數(shù)據(jù)庫(kù)的建立方法，開(kāi)源基因組數(shù)據(jù)程式調(diào)研，基因注釋方法，分析比對(duì)方法調(diào)研。

基因組測(cè)序

Illumina：?全世界的生物學(xué)家都將加利福尼亞 Illumina 公司創(chuàng)造的 DNA 測(cè)序儀廣泛用于基因組學(xué)應(yīng)用，包括全基因組測(cè)序。該公司在 AWS 上構(gòu)建其 BaseSpace 工具，以支持研究人員直接向云中上傳用于分析的大量數(shù)據(jù)集并使用 Amazon Glacier 長(zhǎng)期存儲(chǔ)實(shí)驗(yàn)結(jié)果。查看Ruby SDK:?https://github.com/basespace/basespace-ruby-sdk

PacBio:?PacBio Sequel系統(tǒng)可用于高確信度地表征異構(gòu)體多樣性,分析人類轉(zhuǎn)錄組的全面復(fù)雜性，發(fā)現(xiàn)新的基因、異構(gòu)體和基因融合事件,研究動(dòng)植物的轉(zhuǎn)錄本多樣性，以改進(jìn)基因組注釋和基因發(fā)掘?https://www.pacb.com/cn/applications/rna-sequencing/

參考：植物生物學(xué)基因組數(shù)據(jù)庫(kù)匯總：http://www.sohu.com/a/164341318_732029

基因組注釋

見(jiàn)：百科解釋

? ? ? ?基因組注釋主要包括四個(gè)研究方向：重復(fù)序列的識(shí)別；非編碼RNA的預(yù)測(cè)；基因結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)和基因功能注釋。我們將分別對(duì)這四個(gè)領(lǐng)域進(jìn)行闡述。
注釋之前首先得構(gòu)建基因模型，有三種策略：同源預(yù)測(cè)(homology-based prediction), 從頭注釋(di novo prediction)和基于轉(zhuǎn)錄組預(yù)測(cè)(transcriptome-based prediction)，然后才是功能注釋，蛋白功能域注釋，基因本體論注釋，通路注釋。

處理

下圖提供了注釋過(guò)程的概述。基因組序列被掩蓋（灰色），并且轉(zhuǎn)錄物（藍(lán)色），蛋白質(zhì)（綠色）和RNA-Seq讀數(shù)（橙色）與基因組對(duì)齊。如果可用于注釋的生物體，則策劃的RefSeq基因組序列也是對(duì)齊的（粉紅色）。然后進(jìn)行基于轉(zhuǎn)錄和蛋白質(zhì)比對(duì)的基因模型預(yù)測(cè)（棕色）。在RefSeq和預(yù)測(cè)模型中選擇最好的模型，命名和加入（紫色）。最后，注釋產(chǎn)品被格式化并部署到公共資源（黃色）。

一個(gè)整合植物基因組學(xué)工具和資源的網(wǎng)站： <http://www.plantgdb.org/>
給出了一套完整的注釋流程以及每一步的輸入和輸出情況：<http://bioservices.usd.edu/gsap.html>

線粒體基因組分析工具： http://www.zilhua.com/1173.html

? ? ? ?長(zhǎng)序列注釋軟件：LoReAn（Long Read Annotation）軟件，是一種利用短和長(zhǎng)讀取cDNA測(cè)序，蛋白質(zhì)證據(jù)和從頭預(yù)測(cè)的自動(dòng)化注釋流水pipeline，以生成準(zhǔn)確的基因組注釋。基于對(duì)兩種真菌和兩種植物基因組的注釋，證明LoReAn通過(guò)整合從PacBio或MinION測(cè)序平臺(tái)產(chǎn)生的單分子cDNA測(cè)序數(shù)據(jù)，并正確預(yù)測(cè)基因結(jié)構(gòu)并捕獲其他注釋pipeline漏掉的基因，更加優(yōu)于目前流行的注釋工具。

完整的植物比較基因組學(xué)和數(shù)據(jù)庫(kù)合集：?http://www.lifeomics.com/?p=24759

常用的基因組注釋軟件：

https://bigdata.dongguk.edu/gene_project/AGORA/#modal_login
http://megasun.bch.umontreal.ca/cgi-bin/mfannot/mfannotInterface.pl
http://mitos.bioinf.uni-leipzig.de/index.py

常用的比對(duì)可視化工具：

http://tools.bat.infspire.org/circoletto/

線粒體圈圖繪制工具：

http://ogdraw.mpimp-golm.mpg.de/

GBrowse

? ? ? ?GBrowse是個(gè)開(kāi)源的基因組瀏覽器；是一個(gè)圖形化展示基因組數(shù)據(jù)；與Ensemble、UCSC Genome Browser、mapviewer等同屬一類，但其目的是開(kāi)源工具本身，注重工具的易用性，可配置性，文檔等，如果你也想展示自己的數(shù)據(jù)，GBrowse是最好的選擇。包括數(shù)據(jù)的制備、多種數(shù)據(jù)庫(kù)的支持、靈活而強(qiáng)大的配置語(yǔ)法、可以定制的插件庫(kù)、完善的文檔教程等等；
wiki: http://gmod.org/wiki/Gbrowse

? ? ? ?接觸過(guò)基因組學(xué)的同學(xué)想必都知道UCSC Genome Browser，在那里可以像看書一樣瀏覽數(shù)十種物種的基因組，包括編碼序列，調(diào)控序列，ChIP-chip數(shù)據(jù)，芯片數(shù)據(jù)，EST序列，保守序列等等; 可以指定要看的位置，比如Human chrX:151,073,054-151,383,976，隨意放大縮小，展開(kāi)或收起數(shù)據(jù)。

? ? ? ?但是如果你想要瀏覽的物種不在UCSC Genome Browser，你應(yīng)該試試GBrowse！GBrowse是個(gè)開(kāi)源的基因組瀏覽器框架，你只需要導(dǎo)入特定格式的數(shù)據(jù)，就可以在GBrowse的圖形界面里瀏覽你的基因組了。GBrowse的界面到底什么樣子？可以看看FlyBase或WormBase.

BioRuby

http://bioruby.org/

? ? ? ?BioRuby提供了一套完整的免費(fèi)開(kāi)發(fā)工具和生物信息學(xué)和分子生物學(xué)圖書館，用于Ruby編程語(yǔ)言。BiouRube具有用于序列分析、通路分析、蛋白質(zhì)建模和系統(tǒng)發(fā)育分析的組件；它支持許多廣泛使用的數(shù)據(jù)格式，并提供方便地訪問(wèn)數(shù)據(jù)庫(kù)、外部程序和公共Web服務(wù)，包括BLAST、KEGG、GenBank、MEDLINE和GO。

? ? ? ?BioRuby附帶教程、文檔和交互環(huán)境，可以在shell中使用，也可以在Web瀏覽器中使用。

Ruby UCSC API

https://github.com/misshie/bioruby-ucsc-api/

? ? ? ?Ruby UCSC API是一個(gè)使用Ruby編程語(yǔ)言訪問(wèn)UCSC基因組數(shù)據(jù)庫(kù)的程序庫(kù)。API是作為一個(gè)BioRuby插件設(shè)計(jì)的，構(gòu)建在ActiveRecord 3框架上進(jìn)行對(duì)象-關(guān)系映射，使得不需要編寫SQL語(yǔ)句。當(dāng)前版本API支持UCSC基因組數(shù)據(jù)庫(kù)中的所有生物，包括人類、哺乳動(dòng)物、脊椎動(dòng)物、后口動(dòng)物、昆蟲(chóng)、線蟲(chóng)和酵母。當(dāng)查詢基因組區(qū)域時(shí)，API使用二叉樹(shù)索引（若可行）。API也支持使用本地下載的*.2bit文件進(jìn)行基因組序列查詢，它們沒(méi)有存儲(chǔ)在官方MySQL數(shù)據(jù)庫(kù)中。API純粹用Ruby編程語(yǔ)言實(shí)現(xiàn)，可以通過(guò)RubyGem獲得。
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